slide

โรคสมองผิวเรียบ Isolated Lissencephaly syndrome หรือ Miller-Dieker syndrome

โรค Lissencephaly เป็นโรคที่มีความร้ายแรงที่มีความเกี่ยวข้องทางสมองมักจะมีอาการความผิดปกติที่มีลักษณ์เฉพาะ เช่น เด็กมีการเจริญเติบโตที่ช้ากว่าปกติตั้งแต่อยู่ในครรภ์และเมื่อคลอดออกมาแล้วก็ยังมีพัฒนาการที่ช้ากว่าเด็กทั่วไป โดยโรคนี้จะสังเกตได้จากศีรษะเด็กที่จะมีรูปร่างที่แปลกไปเมื่อสแกนดูจะรู้ว่าในสมองนั้นไม่มีรอยหยักมีผิวเรียบ agyria or pachygyria ซึ่งจะมีอาการชักที่มีความรุนแรงควบคุมได้ยากตามมา และพัฒนาการที่ช้าอย่างรุนแรงมาก มีลักษณ์ใบหน้าที่เฉพาะ ได้แก่ ศีรษะเล็กกว่าปกติ มีร่อยหยักที่หน้าผาก ขมับยุบ ริมฝีปากบนหนากว่าปกติ และค้างเล็กสั้น หูอยู่ระดับที่ต่ำ จมูกหงาย ขากรรไกรเล็ก หัวใจปกติ  ผนังช่องท้องปกติ มักจะมีประปัญหาตามยกตัวอย่าง ปัญหาในเรื่องของการกินได้น้อยกินยาก ความปกติของไต หูตึง การหายใจลำบาก เหล่านี้เป็นอาการที่เกิดจากโรค Lissencephaly ทั้งสิ้น

ซึ่งในทางแพทย์ยังไม่มีทางรักษาเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้ส่วนมากก็เสียชีวิตมีอายุไม่เกินวัยเด็ก โดยพ่อแม่ที่เป็นโรคนี้ควรที่จะไปปรึกษาแพทย์ เพราะอาจจะถูกห้ามมาให้มีลูกอีกเพราะมีความเสียงที่จะมีโอกาสที่จะให้กำเนิดเด็กที่เป็นโรคนี้ซ้ำได้อีก และการเลี้ยงดูที่ยากลำบากกว่าเด็กอื่นๆโดยปกติแล้วเด็กที่เป็นโรค Lissencephaly จะมีชีวิตอยู่ได้ไม่กี่วันก็มีบางรายที่มีชีวิตอยู่ได้ถึง 1 ปี ขึ้นอยู่กับการดูแลของพ่อแม่